2012年儿科主管护师考试儿科护理学章节练习题十六
发布时间：2012-04-09 共1页
十六、遗传性疾病患儿的护理
一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。
1．极为罕见的遗传病包括
A．染色体病
B．常染色体显性遗传病
C．多基因遗传病
D．线粒体遗传病
E．单基因遗传病
正确答案:D
2．苯丙酮尿症特征性的临床表现是
A．智力和生长发育落后
B．呕吐、喂养困难
C．毛发枯黄稀疏
D．皮肤和虹膜色泽浅
E．尿及汗液有鼠尿样臭味
正确答案:E
3．21-三体综合征常伴有的畸形不包括
A．脐疝
B．先天性心脏病
C．小阴茎
D．隐睾
E．血友病
正确答案:E
4．苯丙酮尿症的饮食治疗应坚持到
A．1～2岁
B．2～3岁
C．3～4岁
D．4～6岁
E．8～10岁
正确答案:E
5．关于21-三体综合征的实验室检查，下列说法错误的是
A．中性粒细胞内碱性磷酸酶活性较高
B．红细胞超氧化物歧化酶活性增高
C．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状
D．血清胆固醇增高
E．染色体检查大部分为典型21-三体型
正确答案:D
二、A3/4型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。
（6-8题共用题干）
患儿，男，1．5岁，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠尿味。
6．最可能的诊断考虑为
A．先天性甲状腺功能减低症
B．脑性瘫痪
C．癫痫
D．21-三体综合征
E．苯丙酮尿症
7．确诊的主要依据是
A．智力低下
B．尿三氯化铁试验阳性
C．尿有鼠尿味
D．阳性家族史
E．血清苯丙氨酸明显升高
8．该病的临床表现最突出的特点是
A．头发呈黄褐色
B．可伴有惊厥
C．智力低下
D．喂养困难
E．皮肤白且多湿疹
正确答案:6．E；7．E；8．C
三、B型题：以下提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与问题关系最密切的答案。每个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择。
（9-10题共用备选答案）
A．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
B．染色体检查异常
C．三氯化铁试验阳性
D．骨骼X线检查骨质疏松，骨骺延迟出现
E．血糖升高
答案 A B C D E 9．21-三体综合征
答案 A B C D E 10．苯丙酮尿症
正确答案:9.B,10.C
（11-12题共用备选答案）
A．60～70mg／(kg·d)
B．40mg／(kg·d)
C．25～30mg／(kg·d)
D．15～20mg／(kg·d)
E．4～10mg／(kg·d)
答案 A B C D E 11．3～6个月小儿需要苯丙氨酸的量为
答案 A B C D E 12．2岁小儿需要苯丙氨酸的量为
正确答案:11.B,12.C
